TécnicasGenética

Test de Compatibilidad Genética

Test de Compatibilidad Genética

¿Qué son los test genéticos y cómo te pueden ayudar?

Aún siendo personas completamente sanas, todos somos portadores de alguna enfermedad recesiva hereditaria. Ser portador asintomático no significa padecer la enfermedad (o lo que es lo mismo ser portador sintomático), pero sí conlleva el riesgo de poder transmitirla a nuestra descendencia; por ello es conveniente conocer esta circunstancia.

¿En qué caso puedes transmitir la enfermedad a tus futuros hijos?

De manera general, las enfermedades genéticas recesivas tienen una alta probabilidad de ser transmitidas cuando se tienen hijos en el seno de una pareja en la que ambos padres biológicos son portadores (sintomáticos o asintomáticos) de una misma enfermedad.

Cuando ambos progenitores son portadores (sintomáticos o asintomáticos) de una misma enfermedad genética recesiva, la probabilidad de tener un hijo sano es del 25%; la de que dicho hijo sea portador asintomático y por tanto, sano, del 50%, y finalmente la posibilidad de que sea portador sintomático (padeciendo la enfermedad) es del 25%.

¿Cuándo decimos que hay compatibilidad genética?

Decimos que hay compatibilidad respecto a una enfermedad genética recesiva concreta cuando al menos uno de los dos progenitores no es portador de la misma.

¿Cuándo aconsejamos llevar a cabo una test de compatibilidad?

  • Antes de empezar a buscar un embarazo, tanto si es por medios naturales –ya que es bueno conocer cuál es el riesgo de padecer una enfermedad genética– como si es a través de un tratamiento de reproducción asistida, para poder determinar el mejor procedimiento en cada caso.
  • Antes de llevar a cabo un tratamiento con gametos (óvulos o semen) procedentes de un donante, ya que nos permitirá seleccionar un donante que no sea portador de la misma mutación que el miembro de la pareja que aporta los gametos.

¿Qué hacer si se detecta una mutación?

En el caso de detectarse una mutación en el mismo gen en ambos miembros de la pareja, existiría un elevado riesgo de tener un hijo con esta enfermedad. Las opciones para poder concebir un hijo sano en este caso serían:

  • Parejas en las que ambos miembros van a ser padres con sus propios gametos: Fecundación in Vitro con DGP.
  • Parejas en las que se deba recurrir a la donación de gametos: hacer uso de nuestros donantes genéticamente seleccionados, a través del sistema de compatibilidad de donantes de Ginefiv.

Enfermedades recesivas

 
Comparte este contenido: