Estudio Conocimiento y Hábitos de Fertilidad de las MujeresLa hemofilia es una enfermedad rara genética que puede llegar a afectar a las parejas a la hora de plantearse un embarazo. Actualmente, se estima que, a nivel global, cerca de 400.000 personas pueden padecerla, de los cuales se calcula que 5.000 casos son de España. Esta enfermedad suele afectar principalmente a los hombres, puesto que se trata un trastorno hereditario que pasa de padres a hijos en el cromosoma X, como un rasgo recesivo. De hecho, el 70% de los casos de las mutaciones son heredadas.
Sin embargo, la reproducción asistida puede presentar soluciones para poder formar una familia si el progenitor es portador de esta enfermedad. Algunas técnicas como el Test de Compatibilidad Genética sirven para que, durante un periodo preconceptivo, sea posible identificar a las personas en riesgo de padecer determinados trastornos o de transmitirlos a sus hijos, como es el caso de la hemofilia. Además, el Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) permite aumentar las posibilidades de que nazcan niños sanos, sin síndromes cromosómicos ni patologías hereditarias.
El deseo de muchas personas es perpetuar una descendencia, pero el temor a las posibilidades de que un hijo herede la enfermedad y la preocupación respecto a las complicaciones del parto con un bebé con hemofilia implican la necesidad de evitar la transmisión genética de la enfermedad. Como explica la doctora Victoria Verdú, coordinadora de Ginecología en Ginefiv, “el Diagnóstico Genético Preimplantacional es una técnica que permite evitar la transmisión de alteraciones genéticas hereditarias. Este tipo de técnicas consisten en el análisis genético de los embriones de la pareja. Mediante esta técnica somos capaces de diagnosticar a los embriones la información genética que transmitirá la hemofilia al recién nacido”.
El proceso es muy sencillo, ya que antes de transferir el embrión al útero en una fecundación in vitro, se estudia el material genético de los posibles embriones a insertar para detectar cuáles presentan anomalías genéticas. Este proceso se realiza cuando los embriones se encuentran en su quinto día de desarrollo y se le somete a cada uno de ellos a una biopsia.
A la hora de recibir un tratamiento de reproducción asistida, la doctora Verdú explica que actualmente se lleva a cabo el uso de los llamados “Test de Compatibilidad Genética”. Con este tipo de análisis, existe la posibilidad de poder detectar determinadas patologías recesivas que podrían portar los padres y que pueden dar como resultado el nacimiento de un niño con una enfermedad rara.
Estas técnicas diagnósticas genéticas, suponen un avance en la detección de pacientes portadores de enfermedades raras, disminuyendo los riesgos genéticos en la descendencia. La doctora Verdú concluye que “Dichas técnicas de diagnóstico genético minimizan de forma muy importante la posibilidad de nacidos con enfermedades raras y están incorporándose al estudio de las parejas infértiles cada vez con más asiduidad.”
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