Master Genética y Reproducción
Salud y Felicidad

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Premio Mejor Institución Sanitaria

Premio Mejor Institución Sanitaria Ginefiv recibe de la Ministra de Sanidad el premio a la Mejor Institución Sanitaria
Edimsa lo concede por primera vez  a una clínica de reproducción asistida.

Dra. María Carmen Cañadas
Bióloga en Ginefiv

El Diagnóstico Genético Preimplantacional (DPI)

DPI_homeEl diagnóstico genético preimplantacional (DPI) es un método de diagnóstico prenatal cuyo objetivo es aumentar las posibilidades de que los bebés nazcan sin padecer síndromes cromosómicos ni patologías hereditarias. En la carrera de obstáculos que a veces supone conseguir una gestación, habitualmente el aspecto del embrión que se transfiere tiende a marcar el pronóstico del resultado; pero cuando se entiende que hay riesgos aumentados de que se den anomalías genéticas, sólo la morfología no es suficiente, y es en estos casos en los que la técnica del DPI (Diagnóstico PreImplantacional) juega su papel.

¿Cuándo está indicado el DPI?

Las situaciones en las que el Diagnóstico Genético Preimplantacional (DPI) está indicado son variadas y no siempre están relacionadas con una enfermedad familiar, causada por anomalías genéticas detectadas y definidas, un cariotipo parental alterado, una historia clínica de abortos repetidos causados por cromosomopatías del embrión…

Por ejemplo la edad de la mujer es una de las causas por la que se realizan la mayoría de los estudios embrionarios, ya que se calcula que, cumplidos los 40-42 años, cerca del 80% de los embriones que se producen pueden ser portadores de errores cromosómicos. Entonces, el estudio de los embriones antes de su transferencia al útero puede aportar la información definitiva.

Dicha información la obtenemos mediante la realización del DPI que, según la necesidad de cada paciente, consistirá en la búsqueda de las mutaciones o anomalías heredables, o en contar los cromosomas para confirmar que no sobra ni falta ninguno ya que, si eso ocurriera, el buen funcionamiento del organismo también se vería comprometido, aumentando los riesgos de abortos, etc.

¿Cómo se hace el Diagnóstico Genético Preimplantacional?

¿Cómo se hace el DPI?, ¿afecta al desarrollo del embrión?, ¿el niño será completamente sano?… son algunas de las preguntas más habituales de los pacientes.

En principio, para los pacientes de DPI, el ciclo no se diferencia mucho de los ciclos “normales” salvo en el momento de la transferencia, que no se hará hasta que no se tenga el resultado del análisis genético (en  día +4 ó día +5, es decir, el cuarto o quinto día después de la punción ovárica y no en día +3 como suele realizarse).

Existen varias escuelas en cuanto a la biopsia, pero la más extendida en España es la biopsia del embrión en día +3, que permite transferir siempre en el mismo ciclo de la biopsia. En día +3, cuando el embrión tiene al menos 6 células, se coge una y se analiza.

La pérdida de esa célula, en ese momento, no afectará a la evolución posterior del embrión, ya que las células aún son totipotentes y todas podrían sustituir el “trabajo” que esa célula deja de hacer, aunque sí se aprecia a veces una ralentización del ritmo de división.

¿Son fiables los resultados del DPI?

En cuanto a la seguridad del resultado, es muy alta pero tenemos que tener en cuenta que no es 100% fiable, como no lo es ninguna técnica en biología. Para empezar, porque como la cantidad de material biológico disponible es muy poca, al coger una única célula se corre el riesgo de que no sea representativa, en caso de que se diera mosaicismo –cuando conviven varias líneas celulares, con información genética distinta, en un mismo organismo-, pero como es un riesgo bajo, el resultado de esa célula se considera válido en más del 95% de los casos.

Por otra parte, porque el tiempo para el análisis también es escaso. Por eso es importante limitar mucho el objetivo de la búsqueda, porque cada tipo de estudio puede necesitar una técnica diferente: si se trata de una enfermedad hereditaria, lo normal es poder analizar sólo esa mutación, mediante el empleo de la técnica de PCR; si el riesgo es el de transmitir un desequilibrio estructural éste se analizará mediante HCG-Array; y si hay riesgo de errores en el número de cromosomas (por edad materna avanzada, muestras de semen alteradas, abortos de repetición, etc.), será esto lo que se estudie. En este último caso se puede optar por el estudio de 9 pares de cromosomas, el análisis clásico – mediante hibridación “in situ”, algo más rápido- con el que se podrían descartar el 85% de los casos de anomalías que acaban en abortos o nacimientos de niños con síndromes cromosómicos, o, más recientemente, el estudio de los 24 cromosomas distintos que puede tener una célula humana -por métodos moleculares, que requiere algo más de tiempo, por lo que finalmente los embriones acabarían transfiriéndose en día +5.

Por eso cuando se transfiere un embrión que se ha considerado normal después del DPI, podemos decir que estamos en el mismo punto que el resto de la población. Habremos eliminado los obstáculos extra aunque, lamentablemente, no lo habremos convertido en una carrera de cien metros lisos, por tanto, si se cuenta con varios embriones normales disponibles, se tendrán en cuenta los parámetros morfológicos clásicos para seleccionar los de mejor pronóstico de implantación, como se hace en el resto de ciclos.

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