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El síndrome de Turner y la fertilidad

25 mayo, 2015

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síndrome de TurnerEl síndrome de Turner es una enfermedad cromosómica provocada por la ausencia total o parcial del cromosoma X como consecuencia de la cual, entre otras cuestiones, la fertilidad se ve alterada. El síndrome de Turner afecta a una de cada 2.500-5.000 recién nacidas vivas. En España cada año nacen 50 niñas afectas de este síndrome, siendo cuatro veces menos frecuente que el síndrome de Down. El 60% de los casos es un cariotipo 45 X0, y en un 40% por mosaicismos, deleciones y traslocaciones.

Las expectativas de fertilidad con síndrome de Turner

Las mujeres con síndrome de Turner se caracterizan por presentar baja estatura, piel del cuello alada, desarrollo retardado o ausente de las características sexuales secundarias, mamas y útero hipoplásico, ausencia de la menstruación, implantación baja de las orejas y cabello, cúbito valgus y tórax ancho. Además presentan un fallo ovárico precoz o primario, con ausencia de folículos primordiales en los ovarios, siendo infértiles en un 98% de los casos.

Las expectativas de fertilidad con este síndrome han cambiado en los últimos 30 años gracias a los tratamientos de reproducción asistida, siendo la recepción de óvulos la mejor técnica en estos casos.

Las tasas de embarazo con recepción de óvulos en el síndrome de Turner son similares a las observadas en pacientes sin alteraciones genéticas, siendo de un 40% por ciclo y de hasta un 50% de recién nacido vivo en casa.

Precauciones antes del embarazo

Las alteraciones cardíacas congénitas son frecuentes hasta en un 40% del síndrome de Turner, siendo las más frecuentes la válvula aórtica bicúspide, coartación de la aorta, disección del arco aórtico e hipertensión arterial. Por esta razón, antes de comenzar el tratamiento de fertilidad es muy importante solicitar una valoración cardiológica completa con un electrocardiograma, radiografía de tórax, ecocardiograma y resonancia magnética nuclear e informe del cardiólogo que no contraindique la gestación ni el tratamiento hormonal.

Todo bajo control

Una vez logrado el embarazo, las pacientes deben ser evaluadas por un equipo multidisciplinario formado por ginecólogos, obstetras, perinatólogos, cardiólogos, internistas y genetistas. Además se recomienda la transferencia de embrión único para evitar el riesgo de embarazo múltiple.

Hay que recordar que al ser pacientes con talla baja, pelvis pequeña e hipoplasia uterina, la posibilidad de desproporción pélvico-cefálica, partos pretérmino y cesáreas es muy elevada, además de las potenciales complicaciones cardíacas. Por ello es mejor transferir un solo embrión dentro del útero.

Con todo, gracias a los avances en el entendimiento genético y molecular de la fisiopatología del síndrome de Turner se ha podido mejorar la expectativa y la calidad de vida de las pacientes desde distintas ramas de la medicina, y además la posibilidad de concebir mediante técnicas de reproducción asistida, siendo la ovodonacion la mejor técnica para lograr el objetivo de ser madre.

 

Ginefiv