Master Genética y Reproducción
Salud y Felicidad

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Premio Mejor Institución Sanitaria

Premio Mejor Institución Sanitaria Ginefiv recibe de la Ministra de Sanidad el premio a la Mejor Institución Sanitaria
Edimsa lo concede por primera vez  a una clínica de reproducción asistida.

Prof. García Sagredo
Asesor de Genética en Ginefiv

¿Qué es el test de compatibilidad genética?

Test de compatibilidad genéticaAunque la probabilidad de que ocurra es relativamente baja, en la reproducción humana existe la posibilidad de que ambos miembros de una pareja sean portadores de una enfermedad recesiva hereditaria, lo que incrementaría severamente la posibilidad de tener un hijo con dicha enfermedad. Los test de compatibilidad genética pueden prevenir estos casos, pues permiten detectar la coexistencia de una misma mutación de una enfermedad recesiva en los dos miembros de una pareja, o de una receptora y un donante.

Actualmente existen  varias pruebas que analizan las mutaciones más frecuentes de las enfermedades más prevalentes en el grupo étnico del que se trata. En concreto, el margen estaría entre 400 mutaciones en 110 enfermedades y 30.000 mutaciones en 500 enfermedades. En el caso de coincidencia de una mutación en una pareja, o en una receptora y un donante, la posibilidad de tener un hijo con una enfermedad recesiva determinada pasaría de 1 entre 100.000 o 1 en 1.000.000, a 1 entre 4, es decir un 25%.

Una descendencia saludable

Los individuos de la especie humana, como cualquier individuo de otra especie animal, intentan elegir a su pareja con el fin de tener descendientes sanos y fuertes. En algunos animales, incluidos los mamíferos, se conocen mecanismos genéticos que intervienen en esta selección de la pareja con el fin de mejorar la especie o de adaptarla mejor al medio ambiente. Los humanos nos regimos con entera libertad por mecanismos de atracción física, intelectual, etc., en los que previsiblemente intervendrán factores genéticos que desconocemos -aunque alguno se empieza a intuir pero que, en cualquier caso, tienen muy poco peso en la decisión-. Lo que sí es cierto es que toda pareja quiere tener y aportar lo mejor para su descendencia, ya sean hijos biológicos o producto de una donación de gametos.

El diagnóstico prenatal: ¿qué había hasta hoy?

En este sentido, hasta ahora poco se podía hacer desde el punto de vista médico. No obstante, se sabía que los hijos de madres de edad avanzada eran más susceptibles de tener un defecto cromosómico, por eso se recomendaba realizar un diagnóstico prenatal a las mujeres embarazadas mayores de 35 años.

Posteriormente se han descubierto marcadores bioquímicos que hacen más precisa la posibilidad de sospechar el tener un hijo con una anomalía cromosómica independientemente de la edad, y esto hace que se hagan menos pruebas prenatales invasivas, amniocentesis o biopsia corial, ya que hay menos falsos positivos. Estos marcadores constituyen el cribado del primer trimestre, coloquialmente conocido como la prueba del PAPPA. Y actualmente se está introduciendo otro tipo de cribado basado en marcadores genéticos en suero materno, que disminuye aún más la necesidad de realizar pruebas invasivas.

Todo esto sirve para descartar los grandes síndromes cromosómicos (Down, Patau, Edwards, etc.), pero ¿y el resto de las enfermedades congénitas y hereditarias?

Por qué el test de compatibilidad genética

Existen más de 10.000 enfermedades hereditarias, todas ellas con una prevalencia muy baja pero que en conjunto suponen un 2% de los recién nacidos vivos. Las enfermedades hereditarias básicamente se dividen en dominantes, recesivas y ligadas al X. Las dominantes, que solo necesitan un alelo (gen) alterado -de los dos que tenemos- para padecer la enfermedad, pasan de progenitores afectos a sus hijos, por eso son fácilmente detectables mediante una historia clínica y un árbol genealógico. Con las enfermedades ligadas al X ocurre algo parecido, con la salvedad de que las mujeres son portadoras sanas y los varones están afectados, pero también hay antecedentes familiares.

El peor escenario ocurre con las enfermedades autosómico recesivas. Es necesario tener los dos alelos (la pareja de genes) afectados para tener la enfermedad, lo que significa que los padres de un enfermo son portadores, los dos. Esto hace que pase desapercibido en la historia clínica y en el árbol genealógico; es más, se asume que todos somos portadores de más de un gen recesivo.

Pero no hay que asustarse, ya que hay más de 3.000 enfermedades recesivas y para tener un hijo con una de ellas tiene que coincidir que tanto el padre como la madre sean portadores de la misma enfermedad, algo que no es muy probable salvo en situaciones especiales como las parejas consanguíneas o los matrimonios entre personas de zonas aisladas geográficamente (islas, pueblos pequeños…) o con la costumbre de casarse entre los miembros de un grupo más o menos cerrado.

¿En qué consiste el test de compatibilidad genética?

Las pruebas de compatibilidad o test de compatibilidad genética intentan analizar las mutaciones más frecuentes de las enfermedades recesivas más prevalentes, de forma que se detecte la posibilidad de que una mutación de una enfermedad determinada coincida en la misma pareja.

Evidentemente, es muy difícil analizar todas las mutaciones de todas las enfermedades. Sería posible con las nuevas metodologías genómicas pero con el inconveniente del tiempo, el coste y la dificultad de interpretación de muchos de los hallazgos. Por esto hay varias pruebas que analizan las mutaciones más frecuentes de las enfermedades más prevalentes en el grupo étnico en el que se va a estudiar.

¿Qué detectan y qué no detecta el test de compatibilidad genética?

El test de compatibilidad genética detecta la coexistencia de una misma mutación de una enfermedad recesiva en los dos miembros de una pareja. Dado que no parece viable por el momento detectar todas las mutaciones de todas las enfermedades, la decisión sobre el nivel de riesgo a aceptar será de los progenitores, bien entendido que en medicina el riesgo cero no existe.

Así pues, conocer qué enfermedades no detectan las pruebas de compatibilidad puede ayudar en la decisión: estas pruebas no detectan las enfermedades hereditarias dominantes ni las ligadas al X, salvo el síndrome de X frágil. Tampoco detectan las anomalías cromosómicas ni, por supuesto, aquellas que se van a producir en los gametos o en el embrión como las mutaciones de novo o los cambios epigenéticos.

¿En qué circunstancias utilizarlo?

Como hemos señalado anteriormente, el mayor riesgo de compartir una misma mutación en una pareja ocurre en los casos de consanguinidad, grupos étnicos “cerrados” o zonas geográficas aisladas. Además hay, en nuestro medio, una enfermedad recesiva más prevalente, que es la fibrosis quística, que habitualmente se analiza en donantes.

Como en reproducción asistida, y más en el caso particular de la utilización de donantes, lo ideal es utilizar donantes que además de sanos no compartan las mismas mutaciones que el receptor, parece razonable el uso de algún test de compatibilidad genética.

Comentarios
  1. Visitante >   27 mayo 2015 a las 14:31 #

    Hola,

    si la donación es de óvulos ¿Cómo se plantearía un análisis de la trasmisión de alguna enfermedad ligada al cromosoma X?

    Gracias

    • Ginefiv >   3 junio 2015 a las 12:08 #

      Buenos días, gracias por tu consulta. El Test de Compatibilidad Genética es capaz de detectar alrededor de 30 enfermedades ligadas al cromosoma X, que son las más frecuentes. Además, la historia familiar de la donante ayuda a descartar estas enfermedades. Si deseas más información sobre las diferentes opciones de test de compatibilidad genética que ofrece Ginefiv, no dudes en contactar con nosotros en el teléfono 91 519 75 41. Un saludo.

  2. Visitante >   26 noviembre 2015 a las 22:15 #

    Estamos pensando en optar OvO con Vds, este test esta cubierto
    por Sociedad? si no es asi, en torno a que precio rondaria? en otras clinicas nos han recomendado que con cariotipo y fibrosis quistica era mas que suficiente. Gracias

    • Ginefiv >   27 noviembre 2015 a las 14:21 #

      Hola Cristina, para poder ofrecerte una información personalizada, te recomendamos que te pongas en contacto con nosotros en el 915197541, donde estaremos encantados de atenderte. Un saludo!


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