PGT ou diagnostic génétique préimplantatoire

Cela consiste à extraire une petite quantité de cellules (2 à 7) de chaque embryon qui est parvenu à évoluer jusqu’au stade de blastocyste expansé, stade qui est atteint au 5e ou 6e jour du développement embryonnaire. Une fois cette biopsie effectuée, les embryons sont vitrifiés, dans l’attente du résultat du laboratoire de génétique.

Les cellules obtenues par biopsie sont analysées pour savoir si l’embryon est porteur d’une anomalie chromosomique ou génétique. Seuls les embryons viables sont alors conservés en vue de leur futur transfert dans l’utérus de la patiente.

Cette possibilité de diagnostic est un soulagement pour de nombreux couples, puisqu’elle diminue les probabilités de fausses couches et augmente les chances d’avoir un bébé en bonne santé, tout en évitant la transmission d’une maladie donnée.

Il existe un large éventail de situations dans lesquelles un diagnostic préimplantatoire s’impose et cela n’est pas toujours lié à une maladie familiale, causée par des anomalies génétiques détectées et définies, un caryotype parental anormal, des antécédents de fausses couches à répétition causés par des anomalies chromosomiques de l’embryon, etc.

En règle générale, le diagnostic préimplantatoire est recommandé dans les cas suivants :

Même si la fiabilité du diagnostic est très élevée, il faut savoir qu’elle n’est pas garantie à 100 %. Les techniques biologiques comportent toutes un certain degré d’incertitude. Dans ce cas, étant donné que la quantité de matériel biologique disponible est très limitée, le fait de n’examiner qu’une seule cellule risque de donner un résultat qui ne soit pas représentatif en cas de mosaïcisme (c’est-à-dire si plusieurs lignées de cellules ayant une constitution génétique distincte coexistent dans le même organisme). Néanmoins, ce risque étant faible, le résultat fourni par cette cellule est considéré comme valable dans plus de 95 % des cas.