TCG ou test de compatibilité génétique

Quelles sont les mutations décelées au moyen du test de compatibilité génétique ?

Une fois la phase de dépistage réalisée, on passe à l’étude de comparaison (compatibilité) afin de détecter la présence éventuelle de la même mutation d’une maladie récessive chez les deux géniteurs. Grâce à ces informations, il est ainsi possible d’exclure un donneur non compatible. En outre, le couple peut se voir offrir la possibilité d’effectuer une sélection embryonnaire, de sorte à éviter le transfert d’un embryon porteur des deux mutations. Compte tenu du fait qu’il n’est pas possible à l’heure actuelle de détecter l’ensemble des mutations associées à toutes les maladies possibles, les parents doivent toutefois bien comprendre que le risque zéro n’existe pas en médecine.

Dans quels cas risquez-vous de transmettre une maladie à vos futurs enfants ?

Même si nous sommes en parfaite santé, nous sommes tous porteurs de mutations responsables de certaines maladies héréditaires récessives. Être porteur asymptomatique ne signifie pas être atteint de cette maladie ni avoir une prédisposition à en souffrir au cours de la vie, mais cela implique qu’il existe un risque de la transmettre à la descendance. Il convient donc d’être au courant de cette circonstance.

Quand parle-t-on de compatibilité génétique ?

En ce qui concerne une maladie génétique récessive donnée, on parle de compatibilité lorsqu’au moins un des deux parents n’en est pas porteur.

Dans quels cas recommande-t-on d’effectuer un test de compatibilité ?

• Tous les couples peuvent effectuer ce test avant de matérialiser leur désir d’enfant, qu’ils cherchent à obtenir une grossesse naturelle (dans la mesure où il est bon de connaître le risque d’être atteint d’une maladie génétique) ou qu’ils envisagent de recourir à une technique de PMA.
• La Société espagnole de fertilité recommande ce test aux couples qui vont suivre un traitement avec des gamètes (ovocytes ou spermatozoïdes) provenant d’un donneur. Cela permet en effet de sélectionner un donneur qui n’est pas porteur de la même mutation que le membre du couple qui fournit les autres gamètes. Nous utilisons ainsi tous les moyens à notre disposition pour minimiser les risques, tel que prescrit par la loi espagnole 14/2006 relative à la procréation médicalement assistée.

Que faire si une mutation est détectée ?

Lorsque le recours au don est nécessaire (femmes seules, couples de femmes ou couples dont l’un des conjoints ne peut apporter de gamète), si une mutation est détectée, on cherchera un donneur qui ne soit pas porteur de cette même mutation (en plus de veiller à sa compatibilité du point de vue du phénotype et du groupe sanguin).

Si une mutation du même gène est détectée chez les deux membres du couple, plusieurs solutions sont possibles pour minimiser le risque d’avoir un enfant atteint de la maladie :

• Couples dans lesquels les deux partenaires apportent leurs propres gamètes : fécondation in vitro avec DPI.
• Couples dans lesquels l’un des partenaires renonce à utiliser ses gamètes : recours à nos donneurs génétiquement sélectionnés, à travers le système de compatibilité des donneurs de Ginefiv.