Grazie a questa tecnica, possiamo studiare il materiale genetico dei gameti maschili tramite l’uso di sonde fluorescenti che si uniscono a un determinato cromosoma e grazie alle quali possiamo visualizzare il numero di quest’ultimi in ognuno degli spermatozoi dell’eiaculazione.
L’analisi dell’eiaculazione tramite FISH ci permette di determinare i livelli di spermatozoi con dotazione cromosomica anomala e vedere se superano o no i limiti normali
Qualsiasi cellula somatica del corpo umano possiede 23 paia di cromosomi, ovvero, 2 copie di ciascun cromosoma. Invece, i gameti umani (spermatozoi e ovociti), per essere cromosomicamente normali, devono possedere 23 cromosomi, quindi, un’unica copia di ciascun cromosoma. Per poter ridurre la dotazione cromosomica della metà, è richiesto un processo complesso di divisione cellulare chiamato meiosi. Se questo processo non viene portato a termine correttamente, i cromosomi non vengono distribuiti in modo equivalente e si formeranno gameti con anomalie cromosomiche.
In genere, con il FISH sugli spermatozoi si analizzano 5 cromosomi: i cromosomi sessuali (X e Y) e i cromosomi 13, 18 e 21. Questo studio si può ampliare ad altri cromosomi se la cartella clinica lo raccomanda. Generalmente, il numero di spermatozoi analizzati è 2.000.
Vari studi hanno scoperto che la bassa qualità del liquido seminale è relazionato con una percentuale alta di anomalie cromosomiche negli spermatozoi. Per questo motivo è racomandato eseguire un FISH per pazienti con numero basso degli spermatozoi: Oligo o Teratozoospermia grave. Senz’altro allo stesso tempo il principale inconveniente è che con questa scarsa concentrazione spermatica risulta difficile eseguire il test.
Il FISH è indicato anche nei seguenti casi:
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