Test de Compatibilitat Genètica (TCG): Què és i com es realitza

“Agotada de otra clínica llegué a ellos y menudo cambio para bien. Pasaban los meses sin conseguir quedarme encinta y las pruebas indicaban que no existían impedimentos para ello. Después de un tiempo, y eso he de agradecérselo, lo hemos logrado. Y todo a pesar del momento vivido de incertidumbre por la salud, pero pensando en mi peque en camino se me cambia el ánimo. Agradecerles a todos el trabajo.”

Carla Ruiz - Google My Business

“Clínica muy profesional, personal atento y resolutivo durante todo el tratamiento. Asistencia personalizada en francés (correo, teléfono o in situ) para francófonos. Para elegir sin dudarlo para un proyecto de PMA en el extranjero.”

Caroline Mercier - Google My Business

"Los mejores profesionales, la mejor atención. Dimos con Ginefiv por una pareja conocida hará un año y medio en plena pandemia. Aunque teníamos muchas dudas, afortunadamente no desistimos y ahora estamos esperando que llegue nuestra hija. Vaya aventura con pandemia y todo. Gracias a todo el equipo de atención al paciente, a las psicólogas, al equipo médico, recepción… a todos.”

Sandra Trigo - Google My Business

Què detecta i què no detecta el test de compatibilitat genètica?

Amb els resultats del cribatge es pot realitzar l’estudi de comparació (compatibilitat) per tal de detectar la coexistència d’una mateixa mutació d’una malaltia recessiva en tots dos progenitors. Amb aquesta informació es pot descartar l’assignació d’un donant o permetre a la parella fer una selecció embrionària, evitant la transferència d’embrions que portin totes dues mutacions. Com que ara per ara no és viable detectar totes les mutacions de totes les malalties, els progenitors han d’entendre que el risc zero en medicina no existeix.

En quins casos pots transmetre la malaltia al teus futurs fills?

Tot i ser persones completament sanes, tots som portadors de mutacions responsables d’alguna malaltia recessiva hereditària. Ser portador asimptomàtic no significa patir la malaltia ni tenir predisposició a manifestar-la al llarg de la vida, però sí que implica poder transmetre-la a la nostra descendència; per això és convenient conèixer aquesta circumstància.

Quan tots dos progenitors són portadors (simptomàtics o asimptomàtics) d’una mateixa malaltia genètica recessiva, la probabilitat de tenir un fill sa és del 75% (del 25% de no portar cap de les dues mutacions i del 50% de ser portador asimptomàtic) i del 25% de manifestar símptomes, en rebre totes dues mutacions dels progenitors.

Gràfic compatibilitat genètica

Quan diem que hi ha compatibilitat genètica?

Diem que hi ha compatibilitat respecte a una malaltia genètica recessiva concreta quan al menys un dels dos progenitors no n’és portador.

Quan aconsellem portar a terme un test de compatibilitat?

Qualsevol parella és susceptible de realitzar aquesta prova abans de començar a buscar un embaràs, tant si és per mitjans naturals –ja que és bo saber quin risc hi ha de patir una malaltia genètica– com si és a través d’un tractament de reproducció assistida.
La Sociedad Española de Fertilidad la recomana a les parelles que duran a terme un tractament amb gàmetes (òvuls o semen) procedents d’un donant. Això ens permetrà seleccionar un donant que no sigui portador de la mateixa mutació que el membre de la parella que aporta els gàmetes, i per tant emprar tots els mitjans al nostre abast per a minimitzar riscos, tal com contempla la Llei 14/2006 de reproducció assistida.

Què cal fer si es detecta una mutació?

Quan és necessari recórrer a la donació (dones solteres, parelles de dones o parelles en què algun dels dos cònjuges no pot aportar el seu gàmeta), si es detecta una mutació l’assignació del donant es veurà determinada no tan sols pel fenotip i el grup sanguini sinó també per no ser portador de la mateixa mutació.

En el cas que es detecti una mutació en el mateix gen en tots dos membres de la parella, per tal de minimitzar el risc de tenir un fill que desenvolupi la malaltia les opcions disponibles serien:

Parelles en les que tots dos cònjuges aportin els seus propis gàmetes: fecundació in vitro amb DGP.
Parelles en què un dels cònjuges renunciï als seus gàmetes: recórrer als nostres donants genèticament seleccionats, a través del sistema de compatibilitat de donants de Ginefiv.

TCG o Test de Compatibilitat Genética

Què és el Test de Compatibilitat Genètica?

En què consisteix el TCG?

Què detecta i què no detecta el test de compatibilitat genètica?

En quins casos pots transmetre la malaltia al teus futurs fills?

Quan diem que hi ha compatibilitat genètica?

Quan aconsellem portar a terme un test de compatibilitat?

Què cal fer si es detecta una mutació?

Demana cita o consulta amb un especialista

Descobreix més al nostre bloc