Test diagnostiques
Le test de compatibilité génétique est une étude dirigée dont le but est d’établir, pour les deux membres du couple, le statut de porteur ou non-porteur de certaines mutations susceptibles de provoquer des maladies récessives qui pourraient se déclarer chez les futurs enfants.
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Le test de compatibilité génétique est un dépistage des mutations les plus répandues au sein de la population. Il s’agit de déterminer si une mutation associée à une certaine maladie est présente chez les deux géniteurs à la fois (dans le couple ou bien pour sélectionner un donneur compatible).
Rêves accomplis
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Une fois la phase de dépistage réalisée, on passe à l’étude de comparaison (compatibilité) afin de détecter la présence éventuelle de la même mutation d’une maladie récessive chez les deux géniteurs. Grâce à ces informations, il est ainsi possible d’exclure un donneur non compatible. En outre, le couple peut se voir offrir la possibilité d’effectuer une sélection embryonnaire, de sorte à éviter le transfert d’un embryon porteur des deux mutations. Compte tenu du fait qu’il n’est pas possible à l’heure actuelle de détecter l’ensemble des mutations associées à toutes les maladies possibles, les parents doivent toutefois bien comprendre que le risque zéro n’existe pas en médecine.
Même si nous sommes en parfaite santé, nous sommes tous porteurs de mutations responsables de certaines maladies héréditaires récessives. Être porteur asymptomatique ne signifie pas être atteint de cette maladie ni avoir une prédisposition à en souffrir au cours de la vie, mais cela implique qu’il existe un risque de la transmettre à la descendance. Il convient donc d’être au courant de cette circonstance.
Lorsque les deux parents sont porteurs (symptomatiques ou asymptomatiques) de la même maladie génétique récessive, la probabilité d’avoir un enfant sain est de 75 % (dans 25 % des cas, l’enfant ne portera aucune des deux mutations et dans 50 % des cas, il sera porteur asymptomatique), tandis qu’il existe 25 % de probabilités qu’il présente des symptômes.
En ce qui concerne une maladie génétique récessive donnée, on parle de compatibilité lorsqu’au moins un des deux parents n’en est pas porteur.
Lorsque le recours au don est nécessaire (femmes seules, couples de femmes ou couples dont l’un des conjoints ne peut apporter de gamète), si une mutation est détectée, on cherchera un donneur qui ne soit pas porteur de cette même mutation (en plus de veiller à sa compatibilité du point de vue du phénotype et du groupe sanguin).
Si une mutation du même gène est détectée chez les deux membres du couple, plusieurs solutions sont possibles pour minimiser le risque d’avoir un enfant atteint de la maladie :
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