TCG o Test de Compatibilidad Genética

¿Qué es el Test de Compatibilidad Genética?

El Test de Compatibilidad Genética de pareja es un estudio genético dirigido, cuya finalidad es establecer el estatus de portador/no portador de determinadas mutaciones que puedan ser causantes de enfermedades recesivas que podrían manifestarse en los futuros hijos.

¿En qué consiste el Test de Compatibilidad Genética (TCG)?

Con las pruebas de compatibilidad o test de compatibilidad genética (TCG) se hace una criba de las mutaciones más frecuentes en la población, de forma que se detecta la posibilidad de que una mutación de una enfermedad determinada coincida en la misma pareja reproductiva (bien dentro de la propia pareja o bien para seleccionar a un donante).

Además, en la Unidad de Genética Reproductiva ofrecemos un asesoramiento y consejo genético totalmente personalizado para las parejas que desean tener un hijo.

¿Qué detecta y qué no detecta el TCG?

Con los resultados del cribado se puede realizar el estudio de comparación (compatibilidad) para detectar la coexistencia de una misma mutación de una enfermedad recesiva en ambos progenitores. Con esta información se puede descartar la asignación de un donante o permitir a la pareja la realización de selección embrionaria, evitando la transferencia de embriones que porten ambas mutaciones. Dado que no es viable por el momento detectar todas las mutaciones de todas las enfermedades, los progenitores tienen que entender que en medicina el riesgo cero no existe.

¿En qué casos puedes transmitir la enfermedad a tus futuros hijos?

Aún siendo personas completamente sanas, todos somos portadores de mutaciones responsables de alguna enfermedad recesiva hereditaria. Ser portador asintomático no significa padecer la enfermedad ni tener predisposición de manifestarla a lo largo de la vida, pero sí implica poder transmitirla a nuestra descendencia; por ello es conveniente conocer esta circunstancia.

Cuando ambos progenitores son portadores (sintomáticos o asintomáticos) de una misma enfermedad genética recesiva, la probabilidad de tener un hijo sano es del 75% (25% de no portar ninguna de las dos mutaciones y 50% de ser portador asintomático) y el 25% de manifestar síntomas, al recibir ambas mutaciones de los progenitores.

¿Cuándo decimos que hay compatibilidad genética?

Decimos que hay compatibilidad respecto a una enfermedad genética recesiva concreta cuando al menos uno de los dos progenitores no es portador de la misma.

¿Cuándo aconsejamos llevar a cabo un test de compatibilidad genética?

• Cualquier pareja es susceptible de realizar el TCG antes de empezar a buscar un embarazo, tanto si es por medios naturales –ya que es bueno conocer cuál es el riesgo de padecer una enfermedad genética– como si es a través de un tratamiento de reproducción asistida.
• La Sociedad Española de Fertilidad recomienda su realización a las parejas que van a llevar a cabo un tratamiento con gametos (óvulos o semen) procedentes de un donante. Esto nos permitirá seleccionar un donante que no sea portador de la misma mutación que el miembro de la pareja que aporta los gametos, empleando así todos los medios a nuestro alcance para minimizar riesgos, como contempla la Ley 14/2006 de Reproducción Asistida.

¿Qué hacer si se detecta una mutación en el TCG?

Cuando se necesita recurrir a la donación (mujeres solteras, parejas de mujeres o parejas en las que uno de los cónyuges no puede aportar su gameto), si se detecta una mutación la asignación del donante se verá determinada, además de por el fenotipo y grupo sanguíneo, por el hecho de no ser portadores de la misma mutación.

En el caso de detectarse una mutación en el mismo gen en ambos miembros de la pareja, para minimizar el riesgo de tener un hijo que desarrolle la enfermedad las opciones disponibles serían:

• Parejas en las que ambos cónyuges aporten sus propios gametos: fecundación in vitro con DGP.
• Parejas en las que uno de los cónyuges renuncie a sus gametos: recurrir a nuestros donantes genéticamente seleccionados, a través del sistema de compatibilidad de donantes de Ginefiv.