TCG o Test de Compatibilidad Genética

El Test de Compatibilidad Genética es un estudio genético dirigido, cuya finalidad es establecer el estatus de portador/no portador de determinadas mutaciones que puedan ser causantes de enfermedades recesivas que podrían manifestarse en los futuros hijos.

Con las pruebas de compatibilidad o test de compatibilidad genética se hace una criba de las mutaciones más frecuentes en la población, de forma que se detecta la posibilidad de que una mutación de una enfermedad determinada coincida en la misma pareja reproductiva (bien dentro de la propia pareja o bien para seleccionar a un donante).

Con los resultados del cribado se puede realizar el estudio de comparación (compatibilidad) para detectar la coexistencia de una misma mutación de una enfermedad recesiva en ambos progenitores. Con esta información se puede descartar la asignación de un donante o permitir a la pareja la realización de selección embrionaria, evitando la transferencia de embriones que porten ambas mutaciones. Dado que no es viable por el momento detectar todas las mutaciones de todas las enfermedades, los progenitores tienen que entender que en medicina el riesgo cero no existe.

Aún siendo personas completamente sanas, todos somos portadores de mutaciones responsables de alguna enfermedad recesiva hereditaria. Ser portador asintomático no significa padecer la enfermedad ni tener predisposición de manifestarla a lo largo de la vida, pero sí implica poder transmitirla a nuestra descendencia; por ello es conveniente conocer esta circunstancia.

Cuando ambos progenitores son portadores (sintomáticos o asintomáticos) de una misma enfermedad genética recesiva, la probabilidad de tener un hijo sano es del 75% (25% de no portar ninguna de las dos mutaciones y 50% de ser portador asintomático) y el 25% de manifestar síntomas, al recibir ambas mutaciones de los progenitores.

Decimos que hay compatibilidad respecto a una enfermedad genética recesiva concreta cuando al menos uno de los dos progenitores no es portador de la misma.

• Aunque cualquier pareja es susceptible de realizar esta prueba antes de empezar a buscar un embarazo, tanto si es por medios naturales –ya que es bueno conocer cuál es el riesgo de padecer una enfermedad genética– como si es a través de un tratamiento de reproducción asistida.
• La Sociedad Española de Fertilidad recomienda que sean parejas que van a llevar a cabo un tratamiento con gametos (óvulos o semen) procedentes de un donante, las que lo realicen preferentemente ya que nos permitirá seleccionar un donante que no sea portador de la misma mutación que el miembro de la pareja que aporta los gametos, empleando así todos los medios a nuestro alcance para minimizar riesgos, como contempla la ley 14/2006 de reproducción asistida.

Puesto que el perfil principal de pacientes que solicitan esta técnica es el de quien va a recurrir a donación: mujeres solteras, parejas de mujeres o parejas en las que uno de los cónyuges no puede aportar su gameto), si se detecta una mutación, la asignación de donante se verá determinada, además de por el fenotipo (como estipula la ley) por el hecho de no ser portadores de la misma mutación.

En el caso de detectarse una mutación en el mismo gen en ambos miembros de la pareja, para minimizar el riesgo de tener un hijo que desarrolle la enfermedad las opciones disponibles serían: