Reproducción asistida
Diagnóstico Genético Preimplantacional (PGT)
Los PGT (Diagnóstico Genético Preimplantacional) son métodos de prevención primaria, que permiten anticipar la detección de alteraciones a nivel genético, tanto cromosómicas (PGT-A, PGT-SR) como génicas (PGT-M) en los embriones, permitiendo así la selección de los embriones viables para su transferencia al útero.
Objetivo del diagnóstico genético preimplantacional (PGT)
El objetivo del Diagnóstico Genético Preimplantacional (PGT) es aumentar las posibilidades de que nazcan niños sanos, sin síndromes cromosómicos ni patologías hereditarias, mediante el empleo de alta tecnología en cada uno de los embriones previamente obtenidos en una FIV.
¿En qué consiste el PGT?
La técnica consiste en extraer una pequeña cantidad de células (2-7) de cada embrión que haya sido capaz de llegar a evolucionar a estado de blastocisto expandido, estado que se alcanza en el día 5-6 de desarrollo embrionario. Una vez se realiza la biopsia se procede a la vitrificación del embrión, a la espera del resultado del laboratorio de genética.
Las células obtenidas mediante biopsia se analizan con el fin de comprobar si el embrión porta alguna alteración cromosómica o génica. Permitiendo seleccionar sólo aquellos que sean viables para su posterior transferencia al útero de la paciente.
El PGT es un alivio para muchas parejas en tratamientos de reproducción asistida, ya que evita muchos casos de abortos espontáneos y aumenta las posibilidades de tener un bebé sano evitando la transmisión de una determinada enfermedad.
¿Cuándo está indicado el diagnóstico genético preimplantacional (PGT)?
Las situaciones en las que el PGT está indicado son variadas y no siempre están relacionadas con una enfermedad familiar, causada por anomalías genéticas detectadas y definidas, un cariotipo parental alterado, una historia clínica de abortos repetidos causados por cromosomopatías del embrión, etc.
Por lo general, el diagnóstico genético preimplantacional (PGT) está indicado en los siguientes casos:
- Pacientes que tienen diagnosticadas anomalías cromosómicas que pueden transmitir a su descendencia.
- En los casos de edad materna avanzada, de más de 35 años.
- Mujeres que han sufrido abortos de repetición.
- Parejas con fallos previos de implantación embrionaria en dos o más ciclos de fecundación in vitro.
Preguntas frecuentes
Antes de transferir un embrión al útero, se pueden realizar análisis genéticos para detectar posibles alteraciones. Estos exámenes se conocen como pruebas genéticas preimplantacionales (PGT). Anteriormente, también se usaba el término diagnóstico genético preimplantacional (DGP), pero actualmente PGT es la denominación más común
En cuanto a la seguridad del resultado, es muy alta pero tenemos que tener en cuenta que no es 100% fiable, como no lo es ninguna técnica en biología. Para empezar, porque como la cantidad de material biológico disponible es muy poca, al coger una única célula se corre el riesgo de que no sea representativa en caso de que se diera mosaicismo –cuando conviven varias líneas celulares, con información genética distinta, en un mismo organismo-, pero como es un riesgo bajo, el resultado de esa célula se considera válido en más del 95% de los casos.