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L’obiettivo dei medesimi è di aumentare le probabilità che nascano bambini sani e, pertanto, non affetti da sindromi cromosomiche o da patologie ereditarie. Per eseguire tale diagnosi utilizziamo alta tecnologia su ciascun embrione ottenuto di una FIV.
In che consiste la tecnica?
La tecnica consiste nel prelievo di una quantità minore di cellule (2-7) da ogni embrione che è stato capace di svilupparsi fino allo stadio di blastocisti con ‘espansione. In questa fase ariva dopo 5-6 giorni dello sviluppo. Una volta sottoposto alla tecnica mediante una biopsia embrionale, eseguita la biopsia, l’embrione viene congelato con la vitrificazione, restando in attesa del risultato in laboratorio di genetica.
Le cellule ricavate mediante la biopsia vengono analizzate geneticamente al fine di scoprire se l’embrione è portatore di qualche alterazione cromosomica o genica.Questo permette selezionare solo gli embrioni vitali per il futuro trasferimento nell’utero della paziente.
Questa tecniche per molte coppie significa un sollievo nel senso che, evita molti casi di aborti spontanei, migliora i risultati di fecondazione in vitro, aumenta la possibilità de avere un bebé sano evitando la trasmissione di una determinata malattia.
Quando è indicata la Diagnosi Genetica Preimpianto?
Le situazioni per indicare di esesguire una diagnosi genetica preimpianto posso essere varie;Inoltre non sempre legati a malattie in famiglia causate da anomalie genetiche riscontrate e definite, un cariotipo maschile alterato o una cartella clinica di aborti ripetuti dovuti a cromosomopatie dell’embrione ecc.
In genere la diagnosi genetica preimpianto è indicata nei seguenti casi:
- Coppie portatrici o affette da malattie di origine genetica o cromosomica che possono essere trasmesse ai discendenti
- donne di età avanzata
- donne che sofforno di aborti ripetuti
- pazienti che hanno già affettuato vari cicli di FIV senza esito alcuno
I risulati sono fidabili?
Rispetto al fatto se i risultati sono sicuri, da dire che la sicurezza dei risultati è molta alta, ma bisogna far considerare che non è 100% fidabile, perché nessuna tecnica biologica lo è. In prima linea perché, visto che il materiale biologico disponibile è veramente poco, quando si prende una sola cellula, c’è il rischio che non sia rappresentativa nel caso in cui risulta un mosaicismo –ma in realtà convivono varie cellule, con informazione genetica diversa nello stesso organismo, però dato che il rischio è basso, il risultato di questa cellula si considera valido in più di 95% dei casi.
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