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PMA
Analyse FISH des spermatozoïdes
L’hybridation fluorescente in situ (FISH) est une technique qui a révolutionné la cytogénétique classique à travers l'application de connaissances issues de la biologie moléculaire.
La méthode FISH vise à étudier le matériel génétique des gamètes masculines en utilisant des sondes fluorescentes qui s’unissent spécifiquement à un chromosome déterminé. Il est donc possible de visualiser le nombre de chromosomes contenus dans chacun des spermatozoïdes de l’éjaculat.
Le recours à la technique FISH pour analyser l’éjaculat permet de déterminer la proportion de spermatozoïdes pourvus d’une constitution chromosomique anormale, afin d’évaluer si cette proportion est acceptable ou non.
L'étude des chromosomes
N’importe quelle cellule somatique du corps humain possède 23 paires de chromosomes, c’est-à-dire deux copies de chaque chromosome. En revanche, pour être génétiquement normaux, les gamètes humains (spermatozoïdes et ovocytes) doivent présenter 23 chromosomes, c’est-à-dire une unique copie de chaque chromosome.
Pour pouvoir réduire de moitié leur constitution chromosomique, un procédé complexe de division cellulaire, appelé méiose, est nécessaire. Si ce procédé ne se fait pas correctement, les chromosomes ne sont pas répartis de manière égale et des gamètes avec des anomalies chromosomiques se forment.
L’analyse FISH des spermatozoïdes porte généralement sur cinq chromosomes : les chromosomes sexuels (X et Y) et les chromosomes 13, 18 et 21. Cette étude peut être élargie à d’autres chromosomes si le cas clinique le recommande. Le nombre de spermatozoïdes analysés tourne autour de 2000 en moyenne.
Dans quels cas cette technique est-elle préconisée ?
Plusieurs études ont établi un lien de cause à effet entre une faible qualité séminale et un pourcentage élevé d’anomalies chromosomiques dans les spermatozoïdes. C’est pourquoi le recours à la méthode FISH est recommandée chez les patients qui ont un faible nombre de spermatozoïdes (oligo ou tératozoospermie sévère). Toutefois, le principal inconvénient dans ces cas est précisément la difficulté de mener ce test à bien, étant donné la faible concentration de spermatozoïdes.
La méthode FISH est également indiquée dans les cas suivants :
- Échecs d’implantation.
- Fausses couches à répétition.
- Maladie chromosomique dans une grossesse précédente.
- Patients soumis à chimio ou radiothérapie.
Les résultats de l’analyse faciliteront le choix des professionnels quant à la technique et au traitement de PMA à privilégier dans chaque cas.
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