Procreazione medicalmente assistita

Test di frammentazione del DNA spermatico

Il test di frammentazione spermatico misura l'integrità del materiale genetico in un campione di sperma analizzando le rotture o le lesioni nei filamenti di DNA degli spermatozoi.

Il test di frammentazione spermatica

Misura l'integrità del materiale genetico in un campione di sperma analizzando le rotture o le lesioni nei filamenti di DNA degli spermatozoi.

Si tratta di un test diagnostico avanzato nello studio dell'infertilità maschile, che viene eseguito in alcuni casi per completare le informazioni ottenute dopo l'analisi del liquido seminale. Il test di frammentazione del DNA spermatico analizza lo stato del DNA spermatico, situato nella testa dello spermatozoo, che costituisce la sua integrità genetica. Quanto maggiore è il numero di rotture o lesioni in questo materiale genetico, tanto più difficile sarà ottenere una gravidanza.

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¿Che cos'è la frammentazione del DNA spermatico?

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La frammentazione del DNA spermatico è una delle cause dell'infertilità maschile e uno dei parametri analizzati nei principali centri di procreazione medicalmente assistita. Si tratta di rotture o lesioni nel materiale genetico degli spermatozoi, un tipo di alterazione che può ostacolare il raggiungimento della gravidanza anche nei casi in cui gli altri parametri analizzati nel campione di sperma sono normali.

La frammentazione spermatica si verifica quando si trovano rotture nel filamento di DNA. Il filamento di DNA è una struttura a doppia elica e le rotture possono verificarsi in uno o in entrambi i filamenti. Quando il tasso di frammentazione è elevato, il tasso di fecondazione degli ovociti diminuisce e il successivo sviluppo embrionale può essere compromesso.

Pertanto, a seconda dell'anamnesi e della storia clinica del paziente, possiamo eseguire uno studio di frammentazione a catena singola o doppia.

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Il suo rapporto con l'infertilità maschile

Gli studi dimostrano che circa 1 paziente infertile su 4 presenta livelli elevati di frammentazione e che nei pazienti con seminogramma normale la prevalenza è di circa 1 su 10. La frammentazione del DNA dovrebbe quindi essere considerata come un parametro indipendente e complementare ai tradizionali seminogrammi e ai test di sopravvivenza, fornendo agli specialisti preziose informazioni aggiuntive al momento di proporre il trattamento. Pertanto, le rotture del singolo filamento tendono a essere associate a bassi tassi di fecondazione e le rotture del doppio filamento a un lento sviluppo dell'embrione e a un rischio più elevato di aborto spontaneo.

Cause della frammentazione spermatica

La frammentazione degli spermatozoi può essere dovuta a una moltitudine di fattori: dall'aver attraversato un processo febbrile a problemi anatomici come il varicocele, poiché entrambi i casi producono un aumento della temperatura nella zona testicolare. Anche la dieta, lo stile di vita, l'inquinamento ambientale, il fumo, l'età, ecc. sono fattori esogeni che possono contribuire ad aumentare la frammentazione del DNA negli spermatozoi.

 

Che cos'è il test di frammentazione del DNA spermatico?

A seconda che si voglia valutare la frammentazione del DNA degli spermatozoi a singolo o a doppio filamento, al Ginefiv studiamo in dettaglio l'esistenza di rotture nelle catene di DNA di migliaia di spermatozoi (possiamo analizzare più di 10.000 spermatozoi), il che si traduce in un'analisi molto affidabile della qualità del campione di un paziente.

Questo test analizza lo stato del DNA dello spermatozoo, situato nella testa dello spermatozoo, che ne costituisce l'integrità genetica. Quanto maggiore è il numero di rotture o lesioni in questo materiale genetico, tanto più difficile sarà ottenere una gravidanza.

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Come si ottiene il campione da analizzare?

Per garantire la massima affidabilità del test diagnostico, il campione di sperma deve essere raccolto secondo queste linee guida:

  • 2 o 3 giorni di astinenza sessuale (se non diversamente indicato per i campioni di bassa qualità).
  • Raccogliere il campione in una coppetta sterile (Ginefiv ve ne fornirà una; tali coppette sono anche in vendita in qualsiasi farmacia). Il modo per ottenere il campione è la masturbazione, non sono validi né il coito interrotto né l'uso di preservativi commerciali.
  • Mantenere le massime condizioni igieniche per la raccolta del campione (lavaggio preventivo delle mani).
  • Assicurarsi che il campione sia completo, cioè che tutto l'eiaculato entri nella coppetta.

Questo tipo di analisi richiede, quando possibile, che il campione sia raccolto presso il centro di allevamento. L'obiettivo è ridurre al minimo il tempo trascorso dall'eiaculazione e le possibili alterazioni dovute alle variazioni di temperatura.

Se il paziente ha avuto la febbre nell'ultimo mese o sta assumendo farmaci, deve contattare il laboratorio per rimandare l'appuntamento.
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Endice di frammentazione del DNA (DFI)

Il test di frammentazione fornisce un indice di frammentazione del DNA (DFI), un valore che consente agli specialisti di conoscere il grado di patologia e di stimare il trattamento migliore in ciascun caso.

Esistono diverse tecniche per valutare la frammentazione del DNA spermatico. Al Ginefiv utilizziamo la tecnica TUNEL.
Con questa tecnica è possibile valutare la frammentazione del DNA spermatico a singolo e doppio filamento; il punto di cut-off per la frammentazione totale del DNA è fissato al 20% e i valori superiori a questa cifra sono considerati patologici.

Alcuni studi suggeriscono che il trattamento con antiossidanti può ridurre significativamente i livelli di frammentazione del DNA. Ma alcuni pazienti possono non rispondere bene a questo trattamento, soprattutto quando il danno al DNA è causato da fattori tossici o da temperature elevate.

Quando è indicato il test di frammentazione spermatico?

Il test di frammentazione dello sperma è indicato nei seguenti casi:

  • Basso tasso di fecondazione, embrioni di bassa qualità, ripetuti fallimenti dell'impianto, aborti ripetuti.
  • Varicocele.
  • Infezioni genitourinarie.
  • Oltre i 45 anni.
  • Fumatori e persone esposte a tossine ambientali.
  • Esposizione a temperature elevate (febbre).

Quali soluzioni esistono per i problemi di infertilità maschile dovuti all'elevata frammentazione degli spermatozoi?

Ginefiv dispone di diverse tecniche avanzate a seconda dei valori patologici riscontrati nello studio della frammentazione del DNA spermatico.

Nel caso in cui la frammentazione alterata sia legata a una singola catena, abbiamo la tecnica MACS che aiuta a ridurre al minimo questo problema di infertilità maschile nei trattamenti di procreazione medicalmente assistita, migliorando la probabilità di ottenere una gravidanza nelle inseminazioni o di ottenere embrioni migliori nei cicli di FIV.

La tecnica prevede che gli spermatozoi vengano a contatto con marcatori fissati a microsfere metalliche. Questi marcatori si legano agli spermatozoi con DNA frammentato. Vengono fatti passare attraverso un filtro magnetico, in modo che gli spermatozoi con frammentazione alterata rimangano attaccati al magnete e passino solo quelli non danneggiati. In questo modo otterremo un campione in cui avremo eliminato un numero molto elevato di spermatozoi con DNA frammentato, che ci darà migliori risultati nel trattamento.

Nel caso in cui la rottura riguardi entrambi i filamenti del DNA dello spermatozoo, disponiamo della tecnica Fertile Chip®, che ci aiuterà a ridurre al minimo il numero di spermatozoi con DNA frammentato. Questa tecnica si basa sulla motilità degli spermatozoi, poiché si è scoperto che gli spermatozoi con una maggiore integrità del DNA presentano micromovimenti specifici. Grazie a questa tecnica di selezione, possiamo filtrare gli spermatozoi con tassi di frammentazione più bassi.

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