• Se calcula que cada persona es portadora de 2-3 variantes patogénicas en genes recesivos o ligados al cromosoma X
• Algunos factores como la edad materna avanzada pueden aumentar la probabilidad de que los embriones presenten un cariotipo alterado¹
• El diagnóstico genético preimplantacional (PGT) permite detectar alteraciones cromosómicas o mutaciones genéticas antes de la transferencia del embrión, reduciendo el riesgo de aborto y de transmisión de enfermedades hereditarias²

Los avances en genética están transformando la medicina reproductiva, permitiendo a las mujeres y parejas que desean formar una familia acceder a tratamientos más personalizados. Esto resulta algo esencial en una sociedad en la que prácticamente toda la población es portadora de alguna mutación recesiva vinculada a enfermedades hereditarias¹ y que pueden desarrollarse si se transmiten dos copias del mismo gen de padres a hijos, una de cada progenitor².

Además, cuando ambos miembros de la pareja comparten la misma mutación, el riesgo de transmitir una enfermedad genética a sus hijos es del 25%¹. Aunque no en todos los casos es necesario recurrir a estudios genéticos avanzados, si existen antecedentes familiares o se trata de pacientes de alto riesgo, el diagnóstico genético preimplantacional (PGT) se convierte en una herramienta clave para descartar alteraciones cromosómicas y enfermedades hereditarias.

EL PGT permite analizar los embriones obtenidos durante un ciclo de Fecundación In Vitro (FIV). El PGT-A, por ejemplo, se utiliza para detectar aneuploidías³, es decir, alteraciones en el número o la estructura de los cromosomas. “El PGT-A nos ayuda a detectar anomalías como la trisomía 21 asociada a alteraciones que pueden dificultar la implantación o causar abortos”, explica el Dr. Vicente Badajoz, director de laboratorio de Ginefiv Madrid, especializadas en reproducción asistida.

Por otro lado, se puede recurrir al PGT-M para identificar enfermedades monogénicas específicas cuando existe riesgo hereditario². “Es especialmente útil en casos con antecedentes familiares como la fibrosis quística o la distrofia muscular, ya que permite seleccionar embriones libres de la mutación responsable”, apunta el Dr. Badajoz.

Diagnóstico genético y selección embrionaria

En cualquier tratamiento de fecundación in vitro, el objetivo es siempre seleccionar el embrión con mayor potencial de implantación y desarrollo. Tradicionalmente, esta elección se ha basado en criterios morfológicos, es decir, el aspecto y evolución del embrión en sus primeros días⁴. Sin embargo, hoy en día, cuando se complementan estos criterios con datos genéticos, se puede afinar aún más la selección para evitar anomalías cromosómicas y analizar otros marcadores genéticos importantes. De esta forma, solo se transfieren aquellos embriones que no presentan las alteraciones genéticas estudiadas.

“Avances como el PGT nos permiten ofrecerles a nuestras pacientes tratamientos más precisos. Podemos anticiparnos a posibles complicaciones y optimizar las posibilidades de un desarrollo embrionario adecuado” añade el Dr. Badajoz.

En un contexto en el que la maternidad tiende a ser cada vez más tardía, algunos factores como la edad materna avanzada pueden aumentar la probabilidad de que los embriones presenten un cariotipo alterado³, esto es, el conjunto completo de cromosomas de un individuo y sus características. En este escenario, el PGT aporta tranquilidad tanto a los profesionales como a las pacientes, al ofrecer una herramienta preventiva que aumenta las probabilidades de tener un bebé sano.

Referencias:

1 – Lin, X., Salvador, Z., Azaña Gutiérrez, S., Barranquero Gómez, M., Martín, J., García Cebrián, J. M., Moreno, E., Gaitero Martínez, A.., MartíNez Moro, A., & Hebles Duvison, M. (2025c, febrero 21). ¿Qué es el diagnóstico genético preimplantacional o DGP? Reproducción Asistida ORG. Disponible en: https://www.reproduccionasistida.org/diagnostico-genetico-preimplantacional-dgp/  

2 – Zavala-Garcia, A., & Moreno-Garcia, J. M. (2021). Diagnóstico genético pre-implantacional no invasivo como método de detección de aneuploidías embrionarias: una revisión sistemática. Medicina Reproductiva y Embriología Clínica, 9(1), 100108. https://doi.org/10.1016/j.medre.2021.100108

3 – Azaña Gutiérrez, S., Barranquero Gómez, M., Trolice, M. P., Muñoz Ramírez, J., Moreno, E., & Salvador, Z. (2025, 1 abril). Calidad embrionaria para transferencia o congelación de embriones. Reproducción Asistida ORG. Disponible en:  https://www.reproduccionasistida.org/calidad-embrionaria/