Unidades de Alta Complejidad
Unidad de Genética Reproductiva
Desde la Unidad de Genética Reproductiva de Ginefiv trabajamos para ofrecer a nuestros pacientes un servicio de asesoramiento genético y las opciones reproductivas más avanzadas, para ayudarles a obtener un diagnóstico temprano de enfermedades de origen genético, aumentando así las posibilidades de un tener un hijo sano.
Tras realizar un estudio de los antecedentes personales y familiares del paciente, desde la Unidad de Genética Reproductiva valoramos el riesgo de que ocurra o recurra una enfermedad de origen genético y ofrecemos opciones reproductivas acordes a la situación.
¿Cuándo está indicada una consulta de asesoramiento genético?
- Cuando existe un diagnóstico previo de una enfermedad genética en la pareja o en un familiar.
- Cuando la pareja tiene un hijo previo nacido con una enfermedad o una malformación de probable origen genético.
- Para diagnosticar o descartar la infertilidad de origen genético.
- Ante abortos de repetición.
- Ante el desconocimiento de los antecedentes familiares y la preocupación de que pueda afectar a la descendencia.
- En caso de consanguinidad en la pareja, para conocer si esto puede afectar a la descendencia
- Por interés en la realización del test genético de portadores de enfermedades recesivas.
- Cuando exista preocupación en grupos étnicos con mayor prevalencia de ciertas enfermedades genéticas.
¿Qué pruebas genéticas ofrece Ginefiv?
Estudios genéticos relacionados abortos repetición:
El diagnóstico genético preimplantacional (PGT-A)
Una técnica genética que permite detectar alteraciones en el número de cromosomas de los embriones o aneuploidías, antes de que estos sean transferidos al útero. (PGT-A, PGT-M, PGT-SR).
Test de portadores enfermedades recesivas:
El Test de Compatibilidad Genética (TCG)
El test de compatibilidad genética de pareja es un estudio genético dirigido, cuya finalidad es establecer el estatus de portador / no portador de determinadas mutaciones que puedan ser causantes de enfermedades recesivas que podrían manifestarse en los futuros hijos
Estudios de enfermedades monogénicas:
Diagnóstico genético preimplantacional (PGT-M)
Existen enfermedades familiares de origen genético con distintas formas de herencia autosómica dominante, recesiva y ligada al cromosoma X.
Si la pareja tiene ya un hijo con una enfermedad genética o si los padres son portadores de una enfermedad o existe algún caso familiar, es posible hacer un estudio genético a los embriones para evitar tener hijos nacidos con dichas enfermedades.
Estudios relacionados con causas de infertilidad:
Estudio de mutación cromosoma X frágil.
Se trata del estudio de la alteración cromosómica relacionada con baja reserva ovárica y la menopausia precoz que puede afectar a la descendencia con un síndrome de X frágil en hijos afectos.
Estudio de mutaciones relacionado con alteraciones de coagulación:
Mutación de gen de protrombina, Factor V Leiden… que se relacionan con abortos de repetición y fallos de implantación.