El diagnóstico genético preimplantacional ayuda a reducir los abortos en reproducción asistida

• El test de diagnóstico genético preimplantacional (PGT-A) consiste en realizar una biopsia de los embriones en estado de blastocito para extraer entre 5 y 8 células y analizarlas 
• El objetivo de los PGT-A es aumentar las posibilidades de que nazcan niños sanos 
• “La biopsia no implica ninguna pérdida estructural para el embrión y existe una muy buena correlación entre las células analizadas y la información genética restante”, explica el Dr. Vicente Badajoz

Los test de diagnóstico genético preimplantacional (PGT, por sus siglas en inglés: Preimplantation Genetic Testing) y, en concreto, los PGT-A, permiten detectar alteraciones en los embriones a nivel cromosómico. Este método permite seleccionar los embriones que son viables para transferirlos al útero de la mujer, de forma que las parejas puedan anticiparse a los potenciales problemas y mejorar la capacidad de actuación. Por tanto, el objetivo de esta técnica es mejorar las tasas de implantación y aumentar las posibilidades de que nazcan niños sanos, que no presenten síndromes cromosómicos o patologías hereditarias. 

Así, el PGT-A consiste en realizar una biopsia de los embriones en estado de blastocito expandido -cuando ya cuentan con 100 o 200 células- para extraer entre 5 y 8 células y analizarlas. “Esta técnica se ofrece porque en la obstetricia, cuando hay una situación de aborto y se analizan los restos abortivos, cerca del 80% de los casos muestran errores a nivel cromosómico. Eso significa que, con la anticipación de información que permite el diagnóstico genético preimplantacional, podríamos haber esquivado el aborto en el 80% de las situaciones aproximadamente”, detalla la Dra. M.ª Carmen Cañadas, embrióloga y coordinadora de consejo genético de las clínicas Ginefiv de reproducción asistida.

Además, actualmente “es posible realizar la biopsia de un blastocito en cuestión de segundos, mediante un sistema de time-lapse que permite visualizar el momento exacto para realizar la biopsia y, tras ello, utilizar un sistema láser para efectuar un corte rápido”, explica el Dr. Vicente Badajoz, director de laboratorio en Ginefiv. “La biopsia no implica ninguna pérdida estructural para el embrión y existe una muy buena correlación entre las células analizadas y la información genética restante”, prosigue. Una vez realizada la biopsia, se vitrifica el embrión hasta recibir los resultados del laboratorio genético. Las tasas de supervivencia de los embriones al descongelarlos, de forma previa a la biopsia, se encuentran en torno al 98%. “El porcentaje en que el proceso de vitrificación afecta a la tasa de supervivencia e implantación es mínimo, situándose en torno al 2%”, concreta el experto. 

Y es que, según lo corrobora el doctor, la alta tecnología empleada en el desarrollo de cada uno de los embriones obtenidos en una FIV “nos ha permitido situarnos a años luz respecto a las dos décadas anteriores y trabajar con un nivel de seguridad que prácticamente ha permitido garantizar la consecución de blastocitos para la pareja”. 

El objetivo de la reproducción asistida hoy es obtener blastocitos de mayor calidad y reducir el número de transferencias

Para que los PGT-A sean eficaces y alcancen todo su potencial, son fundamentales los sistemas de cultivo celular y embrionario. “Hoy en día tenemos incubadoras que permiten alcanzar condiciones estables y altamente fiables, lo cual nos permite obtener un número óptimo de embriones”, desarrolla el Dr. Badajoz. Tal y como explica el especialista, “el objetivo ya no es ejecutar muchos ciclos para conseguir muchos embriones, sino realizar un número de ciclos limitado para obtener entre 2 y 4 blastocitos de buena calidad y pronóstico, para poder efectuar el menor número de transferencias posible”. De hecho, “el porcentaje de llegada a cultivo largo desde el ovocito fecundado que debería tener cualquier centro de reproducción asistida debería ser del 40-60%”, prosigue el experto.

Los especialistas recomiendan los PGT-A a las mujeres que presentan riesgo de tener embriones aneuploides aumentados o desequilibrados; es decir, a mujeres mayores de 35 años, parejas portadoras de enfermedades cuyo origen es génico o cromosómico, mujeres que padecen abortos de repetición, fallos de implantación repetidos, a parejas cuyo factor de infertilidad masculina es grave o que se han sometido a varios ciclos de FIV sin éxito¹. “Con el paso de los años ha cambiado el perfil de los pacientes porque se está normalizando el acceso a la reproducción asistida y, al haber más casos, tenemos estadísticas más robustas y mayor volumen de información, tanto de pacientes jóvenes como de personas que sobrepasan los 35 años”, detalla la Dra. Cañadas. Así, “consideramos que casi el 70% de los pacientes tienen el perfil adecuado para considerar útil el beneficio clínico que aporta la información añadida del DGP”, concluye la especialista.  

Referencias

1.- Greco E, Litwicka K, Minasi MG, Cursio E, Greco PF, Barillari P. Preimplantation Genetic Testing: Where We Are Today. Int J Mol Sci. 2020 Jun 19;21(12):4381. doi: 10.3390/ijms21124381.