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Test genéticos en reproducción asistida: ¿cuándo son necesarios?

29 septiembre, 2020

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Cuando empiezan a interesarse por las técnicas de reproducción asistida, los pacientes, lógicamente, desean tener el máximo control sobre todo el proceso. Lamentablemente, esto no siempre es posible, pero gracias a las nuevas tecnologías que ofrecen los laboratorios de genética podemos llegar a minimizar los riesgos en lo que se refiere a la posible transmisión de enfermedades a los hijos.

Aunque lo más obvio puede parecer estudiar los embriones para intentar evitar una enfermedad familiar conocida, es decir, el estudio de enfermedades monogénicas (PGT-M), este tipo de estudio es el menos frecuente. Únicamente se recurre a él cuando alguno de los miembros de la familia cuenta ya con un estudio previo, con determinación concreta de la mutación causante de la patología (y en algunos casos es necesario solicitar autorización a la Comisión Nacional de Reproducción Humana Asistida, organismo dependiente del Ministerio de Sanidad).

La selección del embrión viable

La necesidad más frecuente, no obstante, es la comprobación de que el número de cromosomas del embrión es el correcto (23 pares de cromosomas) y está equilibrado, ya que de no ser así se dificultará la implantación o se producirán los típicos abortos espontáneos del primer trimestre o situaciones sindrómicas como Down, Pateau, Edwards… (PGT-A o PGT-SR). El riesgo de producir embriones aneuploides o desequilibrados se incrementa en pacientes con cariotipos “no completamente normales” (no necesariamente patológicos) y, sobre todo, a medida que se incrementa la edad de la paciente.

Para ello, tanto el PGT-M como el PGT-A y PGT-SR son estudios preimplantacionales que permiten anticipar la detección de alteraciones a nivel genético, tanto cromosómicas como génicas en los embriones, facilitando así la selección de los embriones viables para su transferencia al útero.

Este tipo de pruebas se realizan mediante una biopsia de los embriones obtenidos tras el tratamiento de fecundación in vitro, en estado de blastocisto y requieren la vitrificación de los mismos hasta que se reciben los resultados.

Pero el estudio de los embriones no es la única prueba genética que se puede realizar en un centro de reproducción asistida. De hecho, una de las pruebas que se practican más a menudo, no se realiza sobre los embriones sino que es una prueba preconcepcional que se lleva a cabo mediante un sencillo análisis de sangre: el Test de Compatibilidad Genética (TCG).

En busca de la compatibilidad genética

“¿Qué ocurre si el o la donante tiene alguna enfermedad y no lo dice?”, se preguntan muchos pacientes. En primer lugar, habitualmente los genetistas no hablamos de enfermedad, porque la enfermedad implica síntomas y las pruebas preliminares evitarían esa situación, por lo que en este caso preferimos hablar de mutación.

Por otra parte, el mismo riesgo que podríamos tener con un donante se da también en los propios pacientes. Por eso, la Sociedad Española de Fertilidad recomienda encarecidamente el uso de los TCG, sobre todo en los ciclos en los que se necesite recurrir a gametos donados y la responsabilidad de su adjudicación recae sobre el equipo biosanitario.

Es sabido que nadie es perfecto: todos somos portadores de alguna mutación, aunque eso no quiere decir que todos seamos enfermos. ¡Afortunadamente! Porque nuestras mutaciones son recesivas y necesitan juntarse con otra igual para llegar a manifestarse, por lo que pueden transmitirse por generaciones y generaciones sin dar pistas.

Nuestra parte del compromiso es analizar a los donantes para que, cuando los pacientes decidan estudiarse, mediante una extracción de sangre sea fácil y rápida la comparación de las mutaciones de cada uno, evitando que compartan alguna, y disminuyendo así el riesgo de que se junten y manifiesten síntomas.

Minimizar riesgos de manera realista

En cualquier caso, tanto las pruebas preimplantacionales (PGT-M, A o SR) como las preconcepcionales (TCG) tienen algunas limitaciones: ninguna va a poder aportarnos un 100% de seguridad.

El riesgo cero no existe, porque siempre estaremos expuestos a la aparición de mutaciones y reordenamientos de novo, a la investigación sobre nuevas enfermedades -que lógicamente no forman parte de los paneles preestablecidos-, etc.

Aun así, gracias a las tecnologías que aportan los laboratorios de genética con los que colaboramos los centros de reproducción asistida, hoy en día podemos aportar a cada paciente aquella estrategia que permita minimizar sus riesgos, siendo conscientes de que las limitaciones nunca deben llevarnos a una sensación de falsa seguridad.

Dra. M. Carmen Cañadas

Dra. M. Carmen Cañadas

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